两岁女儿确诊早衰症后，我们这个家开始分崩离析(2/5)

你知道吗？这种病的患病率是两三百万分之一，这种中彩票的概率却被我家遇上了。命运砸过来的这记铁锤，真是太狠了。丹志说。

身型畸形、早衰、毛发稀疏、肾功能不全、智力发育停滞每一项都像一把利剑深深扎进丹志的心脏。

科凯恩氏综合征（早衰症）一员桐桐，来源：纪录片《生命缘》

凡朵基因筛查检测结果证明，来源：作者

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凡朵的牙已经全部掉光了，因此嘴部是凹陷进去的；眼眶很深，眼球已经开始内陷了。对于父母而言，世上还有什么事比看着自己身型不足一米、年龄只有五岁的孩子开始长得像老太太一样更残忍。

直到女儿两岁时，不幸如同洪水般向丹志一家狠狠扑了过来。

通常，患有科凯恩氏综合征的孩子出生时看上去非常正常，大多在两岁后开始发病。典型症状包括面容苍老、头小、眼球内陷、身材矮小、手足大，四肢相对较长、驼背、皮肤对光敏感，暴露部位常发生水疱、皮下脂肪缺失、白内障、视神经萎缩、耳聋以及精神发育迟缓等。

丹志告诉我，凡朵的视力和听力都很弱，属于半盲半聋状态，而且情况会继续恶化。她非常怕日晒，晒一小会儿太阳可能会引起凡朵皮肤瘙痒、过敏甚至发炎，这对免疫系统本就很弱的她来说，是非常危险的事。

拿到检测结果，丹志觉得天都要塌了，他不敢相信如此绝望的疾病居然会降临在自己孩子身上。

顺风顺水。看着女儿一天天长大，咿咿呀呀开始学说话，全家人都很开心。

丹志给我发过一段凡朵五岁多时的视频。

从那时起，丹志全家的生活都变了颜色。

图1：美国马萨诸塞州一名少年因早衰症死亡，终年17岁；图2：秘鲁卡哈马卡省塞伦丁地区的8岁女孩迪亚斯患有儿童早衰症。来源：网络

家里人发现，孩子两岁了还不会走路也不会说话。一开始，他们怀疑是脑瘫，去了三家医院检查，但都诊断出不是脑瘫。从那时起，丹志害怕了，估料到女儿恐怕是得了什么怪病。

孩子苍白孱弱，靠着坐在沙发上，咿咿呀呀地叫着。凡朵虽然五岁了，但身型比三岁小孩还小，智商跟七个月大的婴儿一样。她腿部畸形，因此不能走路，而且要长期带着腿部矫正器，也就是用两个钢板分别夹着双腿，每天在大人的搀扶下站起来一会儿，为了不让腿部肌肉萎缩。

而检测结果书上对这两种疾病的临床表现描述，也让丹志感到无比心寒：

像所有父母一样，丹志和妻子也经常畅想女儿的未来：选什么幼儿园、读什么学校、以后交了男友怎么办生活在疲倦中透着甜。

科凯恩氏综合征（Cockayne syndrome）是一种罕见的儿童早衰症疾病，患者会以正常人5-10倍的速度衰老。这种疾病主要是由DNA修复机制出错引起。夫妻双方都带有一份缺陷基因，子女会有1/4的几率患病。

丹志和妻子带着女儿又跑了几家医院，最终医生诊断凡朵是凯恩氏综合征A型和紫外线敏感综合征2型。

患有这种疾病的孩子一般活不过20岁，平均寿命仅为12岁。

疾病的临床表现描述，来源：作者